Научно-практическая конференция Редкие синдромы в педиатрии: 1.«Синдром XX male обусловленный мутацией WT1». 2.«Синдром Кени - Кафи».

13 апреля состоится наунчо-практическая конференция по редким синдромам в педиатрии. В настоящее время роль клинической генетики в педиатрии становится все более значимой, что связано, в первую очередь, с существенным возрастанием наследственных заболеваний в структуре заболеваемости и смертности детского населения. Большинство болезней наследственной природы являются врожденными, и симптомы заболевания проявляются уже в детском возрасте, поэтому педиатры и врачи узких специальностей часто являются первыми специалистами, которые видят больного с наследственным заболеванием.

Синдром XX male обусловленный мутацией WT1, который кодирует ДНК-связывающий белок цинкового пальца, который действует как активатор транскрипции или репрессор в зависимости от клеточного или хромосомного контекста (резюме Hossain and Saunders, 2001). Данный ген WT1 необходим для нормального формирования мочеполовой системы и мезотелиальных тканей (резюме Wagner et al., 2003). Синдром Кенни-Каффи характеризуются такими клиническими проявлениями, как врожденный гипопаратиреоз, выраженная задержка роста, отставание в умственном развитии, микроцефалия и лицевой дисморфизм. У пациентов с данным синдромом, помимо описанных нарушений, также наблюдаются остеосклероз и иммунодефицит. Участники мероприятия узнают об особенностях диагностики и наблюдения пациентов с данными синдромами.