Научно-практическая конференция. «Редкие синдромы в педиатрии»: 1. «Синдром Берардинелли – Сейпа. Причина транзиторного неонатального диабета». 2. «Диэнцефальные кахексии у детей».

Конференция была посвящена редким синдромам в педиатрии. Подавляющее большинство редких симптомов клинически проявляется при рождении и в младенческом возрасте. К сожалению, далеко не все они диагностируются в дебюте болезни, что обусловлено трудностью диагностики, недостаточной информированностью врача, клинической схожестью со многими повседневными болезнями и синдромами. Для своевременно оказанной специализированной медицинской помощи специалист должен быть информирован о наличии данных синдромов.

Синдром Берардинелли – Сейпа – это клинически и генетически гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся прогрессирующей потерей подкожно-жировой клетчатки с ранних месяцев жизни, а также развитием тяжелых метаболических нарушений (гиперинсулинемия, инсулинорезистентность, липоатрофический сахарный диабет, гипертриглицеридемия), определяющих продолжительность жизни больных. Диэнцефальная кахексия – нарушение обмена веществ, характеризующееся снижением массы тела при нормальном самочувствии и потреблении калорий. Наиболее часто данное состояние встречается при глиомах зрительного пути и является фактором неблагоприятного прогноза. Участники мероприятия узнали об особенностях диагностики и наблюдения пациентов с данными синдромами.