Наследственные онкологические синдромы желудочно-кишечного тракта

В ходе мультидисциплинарной конференции, посвященной наследственным онкологическим синдромам желудочно-кишечного тракта, ведущие эксперты своей области обсудят актуальные вопросы диагностики и лечения данной патологии. С приветственным словом в адрес участников мероприятия выступит главный врач Первой онкологической больницы г. Москвы, д. м. н., профессор Всеволод Галкин, исполнительный директор Московского регионального общества онкопатологов и онкогенетиков, врач-патологоанатом МГОБ № 62 ДЗМ Анастасия Аязова и заведующая Центром персонализированной медицины МКНЦ имени А.С. Логинова, член правления Московского общества медицинских генетиков, к. м. н. Наталья Бодунова. Также собравшиеся планируют обсуждение таких актуальных направлений, как лекарственная терапия рака молочной железы в рамках наследственного синдрома; медицинское сопровождение пациентов и здоровых носителей наследственных онкологических мутаций и многое другое. С программой мультидисциплинарной конференции «Наследственные онкологические синдромы желудочно-кишечного тракта» можно ознакомиться на официальном сайте ГКОБ № 1 ДЗМ. Онлайн-трансляция мероприятия пройдет на официальном YouTube- канале Первой онкологической больницы г. Москвы.

В России сегодня выявляют более 70 тысяч новых случаев колоректального рака (КРР). При этом около 5 тысяч случаев обусловлены наследственной предрасположенностью. Наиболее частым среди всех наследственных форм колоректального рака (70%) является описанный еще в 1965 году синдром Линча. Его частота – 1 на 300–500 человек. Он характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. У людей с синдромом Линча рак толстой кишки развивается в 80% случаев». Манифестирует такое заболевание на 25– 30 лет раньше, чем в популяции в целом. Как правило, болезнь развивается уже в 45–50 лет. Выявить синдром Линча помогают только генетические исследования. Семейная история заболевания не может быть основанием для постановки такого диагноза. Даже если в семье имеется много случаев колоректального рака, возникшего в молодом возрасте, это дает лишь основание говорить о наследственных формах рака, но до обнаружения генетических мутаций синдром Линча может считаться лишь предположительным диагнозом. Помимо высокого риска КРР, у таких людей повышен риск развития и других видов рака: желудка, тела матки и органов мочевыделительной системы. В связи с этим был разработан алгоритм профилактических обследований для лиц с подобными мутациями в любом из генов. С 22 лет они должны ежегодно проводить колоноскопию, с 27 лет – гастроскопию (а женщинам понадобится еще и УЗИ матки и придатков). Если же мутация выявлена в гене MSH2, то дополнительно, начиная с 32 лет, эти люди должны проводить ежегодное исследование мочевыделительной системы (сдавая мочу на цитологию). Способ лечения первичного рака у таких пациентов зависит от локализации опухоли. Если она обнаружена в ободочной кишке – проводится колэктомия, если в прямой – то колпроктэктомия. Исходя из зарубежной статистики, если проводить только сегментарную резекцию, то у каждого третьего пациента в течение 5 лет разовьется другая опухоль, а в течение 10 лет это произойдет уже у 68 % пациентов. Исследовать на синдром Линча нужно пациентов, у которых КРР возник до 43 лет, и также имеются еще не менее 2-х видов рака другой локализации (причем, как у самого пациента, так и у его кровных родственников). У таких пациентов синдром Линча выявляется в 98 % случаев. Суррогатным маркером синдрома Линча, по словам докладчика, является микросателлитная нестабильность. Вторым этапом диагностики должны идти ИГХ или ДНК-анализ (последний необходим при опухолях ЖКТ). После изучаются белки MLH1 и MSH2 (по Сэнгеру), затем – MLPA, и только последним этапом – NGS. Важно исследование другого грозного наследственного синдрома – семейный аденоматоз толстой кишки, который развивается у пациентов уже в 10-35 лет. Его классическая форма предполагает наличие более 100 полипов, тяжелая – более 1000. У людей с таким заболеванием – фатальный, 100 %-ный риск заболеть раком уже к 35–45 годам. В 80 % случаев болезнь вызывает мутации в гене APС. К счастью, встречается болезнь довольно редко, у европейцев – в одном случае на более, чем 30.000 людей. Пациентов с этим синдромом необходимо оперировать профилактически, причем, до 25 лет, поскольку избежать рака в их случае невозможно. А если оперировать их на фоне уже возникшей болезни, они проживут максимум 2-3 года. Начинать обследовать таких больных следует уже с 10 лет – делая 1 раз в 1– 2 года колоноскопию, с 20 лет им также потребуются ежегодные УЗИ щитовидки и гастроскопия. До 6 лет нужно каждые 6 месяцев делать УЗИ печени и анализы на АФП.