Возможности и перспективы полногеномного секвенирования в г. Москве

На мультидисциплинарной конференции, посвященной возможностям и перспективам полногеномного секвенирования в Москве, ведущие эксперты этой области обсудят актуальные вопросы диагностики и лечения наследственных опухолевых синдромов. 

В соответствии с приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 01.02.2021 № 69 «Об организации онкогенетических исследований в городе Москве» проводится научное исследование «Внедрение в практику инновационных методов лечения злокачественных новообразований, обусловленных наследственными опухолевыми синдромами». Проведенный анализ отечественной и зарубежной литературы свидетельствует, что социальное и экономическое бремя онкологических заболеваний непрерывно возрастает. Рост первичной заболеваемости населения злокачественными новообразованиями обусловлен в том числе возрастающей продолжительностью жизни населения, действием экологических и иных факторов риска. Указанные тенденции отчетливо прослеживаются в крупнейших мегаполисах мира, таких как Москва. Исследование соответствует одному из приоритетных направлений Стратегии научно-технологического развития Российской Федерации, утвержденной Указом Президента Российской Федерации от 01.12.2016 № 642 (п. 20 в) – переход к персонализированной медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов. Цель научного исследования – внедрение в практику высокопроизводительного секвенирования генома (NGS - next generation sequencing) пациентов с подозрением на наследственные опухолевые синдромы и их родственников.

Ожидаемые результаты научного исследования

1. Оценка эффективности онкогенетических исследований по выявлению случаев наследственных опухолевых синдромов (наследственных онкологических заболеваний).

2. Оценка эффективности онкогенетических исследований по выявлению риска развития наследственных опухолевых синдромов (наследственных онкологических заболеваний) у родственников I и II степени родства пациентов, у которых по результатам онкогенетического исследования выявлена мутация, связанная с наследственным опухолевым синдромом.

3. Разработка рекомендаций по внедрению в практику высокопроизводительного секвенирования (полногеномного секвенирования) генома пациентов с подозрением на наследственные опухолевые синдромы и капиллярного секвенирования (секвенирования по Сэнгеру) генома их родственников.

4. Разработка рекомендаций по медицинскому сопровождению пациентов с верифицированными (подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами и их родственников с выявленной предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний.